XXII Seminario di Primavera FFC per un Futuro senza Fibrosi Cistica
Il XXII Seminario di primavera della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica si terrà sabato 11 maggio al Villaggio Marzotto di Jesolo (VE) e, come di consueto, aprirà l’annuale incontro di tutte le Delegazioni, Gruppi di sostegno e volontari della nostra community.
"Insieme nella ricerca verso una cura per tutti" è il messaggio che farà da cornice a questo fine settimana targato FFC Ricerca, dedicato ai progressi scientifici in fibrosi cistica, alle prospettive future della ricerca e alla condivisione di tutte le attività della Fondazione.
L’evento è aperto a tutti gli interessati e si svolgerà in presenza per i rappresentanti delle Delegazioni e Gruppi di sostegno, nonché per alcuni volontari attivi nel campo della fibrosi cistica. Per coloro che non possono essere presenti, la giornata di sabato sarà trasmessa in diretta streaming, offrendo la possibilità a tutte le persone con fibrosi cistica e agli interessati di seguire i lavori da remoto.
Questo ventiduesimo Seminario si propone di ampliare la comprensione delle problematiche relative alla fibrosi cistica e all’impatto degli approcci di cura, aprendo la strada a ulteriori e migliori prospettive terapeutiche.
I lavori inizieranno alle 9:30 con i saluti istituzionali, seguiti dalle parole del Direttore scientifico della Fondazione, Carlo Castellani, che illustrerà il percorso fatto dalla ricerca nel 2023 e le prospettive per il prossimo biennio.
Il vicedirettore scientifico, Nicoletta Pedemonte, farà poi il punto sui progetti strategici della Fondazione TFCF (Task Force for Cystic Fibrosis) e GenDel-CF. A conclusione della prima parte, Paolo Bernardi, presidente del Comitato scientifico FFC Ricerca, descriverà il processo di valutazione e selezione dei progetti di ricerca, dalla revisione delle proposte all’assegnazione dei finanziamenti.
La mattinata proseguirà con approfondimenti scientifici, tra cui l'intervento di Giovanni Taccetti, direttore del Centro Regionale Toscano Fibrosi Cistica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze, che affronterà le infezioni polmonari difficili da trattare e i batteri resistenti agli antibiotici. Seguirà Sonia Graziano, Dirigente psicologo presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, che discuterà delle implicazioni della salute mentale legate all’introduzione del modulatore Kaftrio.
Al termine di ciascuna relazione, ci sarà spazio per le domande dal pubblico presente a Jesolo e da coloro che seguiranno il seminario tramite la piattaforma Zoom.
Anche quest’anno, verranno proposti sondaggi online per favorire l’interazione con i relatori e la condivisione di dubbi ed esperienze. Tenete a portata di mano il vostro smartphone e seguite le indicazioni fornite!
La diretta streaming continuerà anche nel pomeriggio, a partire dalle ore 15 e fino alle 17, con la presentazione di nuove iniziative della FFC Ricerca, come la campagna "Diventa volontario" e il progetto "Esperti insieme", iniziato a gennaio con l’obiettivo di potenziare il ruolo di volontari e persone con FC nelle future attività della Fondazione.
Fibrosi cistica, la malattia genetica grave più diffusa in Europa
La fibrosi cistica (in passato chiamata mucoviscidosi) è una malattia in genere grave, presente dalla nascita in quanto dovuta a una mutazione del gene CFTR. Chi nasce malato ha ereditato sia dal padre sia dalla madre una copia del gene mutato.
Padre e madre sono, quasi sempre senza saperlo, portatori sani di una copia di tale gene, che normalmente determina la sintesi di una proteina chiamata CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), deputata al regolare funzionamento delle secrezioni di molti organi.
Tale proteina funziona poco o per niente in chi nasce con la doppia copia del gene mutato.
In Italia c’è un portatore sano ogni 30 persone circa.
La coppia di portatori sani, a ogni gravidanza, ha una probabilità su quattro di avere un figlio malato, cioè con due copie del gene mutato.
Sintomi della fibrosi cistica
La fibrosi cistica altera le secrezioni di molti organi che, risultando più dense, disidratate e poco fluide, contribuiscono al loro danneggiamento.
A subire il maggiore danno sono i bronchi e i polmoni: al loro interno il muco tende a ristagnare, generando infezione e infiammazione ingravescenti.
Queste, nel tempo, tendono a portare all’insufficienza respiratoria.
Oltre che respiratori, i sintomi sono a carico del pancreas, che non svolge l’azione normale di riversare nell’intestino gli enzimi: ne deriva un difetto di digestione dei cibi, diarrea, malassorbimento, ritardo di crescita nel bambino e scadente stato nutrizionale nell’adulto.
Il progredire del danno pancreatico porta spesso con l’età a una forma di diabete.
Altre manifestazioni possono riguardare l’intestino, il fegato, le cavità nasali e nel maschio i dotti deferenti.
Compromesse abitualmente sono le ghiandole del sudore, che producono un sudore molto salato, evento che rende il test del sudore fondamentale per la diagnosi.
Fibrosi cistica: Cure e aspettative di vita
Ad oggi, le cure sono dirette ai sintomi e alla prevenzione delle complicanze.
Esistono protocolli terapeutici condivisi a livello internazionale che, presso centri specializzati, vengono adattati all’età e ai sintomi del singolo malato.
In linea generale prevedono antibiotici per le infezioni polmonari, aerosol di antibiotici e farmaci fluidificanti le secrezioni, fisioterapia respiratoria, enzimi digestivi, nutrizione ipercalorica, trattamento delle complicanze.
Il trapianto polmonare è una prospettiva terapeutica per i pazienti con insufficienza respiratoria irreversibile.
La fibrosi cistica è una malattia complessa; severità e tipo di sintomi possono variare anche molto da persona a persona.
Fattori differenti, come l’età alla diagnosi e il tipo di mutazioni del gene CFTR, possono influenzarne l’andamento e l’evoluzione.
La Ricerca, l’organizzazione delle cure e il miglioramento delle terapie, che segue l’evoluzione della ricerca, ha portato un progresso significativo rispetto agli anni ’50, quando un bambino con questa malattia raramente arrivava all’età della scuola.
Oggi ci sono più adulti che bambini con fibrosi cistica e studiano, hanno un lavoro, costruiscono una famiglia. Ma sulla durata e sulla qualità della loro vita la malattia incide in maniera significativa.
Le statistiche suggeriscono un’aspettativa mediana di vita intorno ai 40 anni: queste previsioni sono in continuo miglioramento grazie ai progressi della ricerca, che di recente ha scoperto farmaci in grado di intervenire su alcuni tipi di mutazione del gene CFTR.
Questa nuova via e altre promettenti hanno la prospettiva di bloccare sul nascere la malattia e rendere sempre più efficaci le cure di cui già disponiamo.
La ricerca si sta muovendo per far sì che quello che è possibile oggi per un ristretto numero di malati sia un domani una realtà per tutti.
Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica – ETS
FFC Ricerca promuove, seleziona e finanzia progetti avanzati di ricerca per migliorare la durata e la qualità di vita dei malati e sconfiggere definitivamente la fibrosi cistica.
Riconosciuta dal Ministero dell’Università e della Ricerca (MUR) come ente promotore dell’attività di ricerca scientifica sulla malattia, si avvale di una rete di circa 884 ricercatori e del lavoro di 154 Delegazioni e Gruppi di sostegno distribuiti in tutte le Regioni italiane, con 5.000 volontari che raccolgono fondi e fanno informazione sulla malattia.
Si prefigge tre obiettivi:
promuovere e finanziare la ricerca scientifica sulla fibrosi cistica;
formare giovani ricercatori e personale sanitario;
diffondere la conoscenza della malattia tra la popolazione.
In particolare, la promozione della ricerca scientifica avviene principalmente attraverso il finanziamento di progetti di ricerca selezionati fra quelli pervenuti a seguito di un bando annuale.
La selezione si basa sulla valutazione rigorosa, obiettiva e indipendente operata dal Comitato scientifico della Fondazione con il contributo di esperti internazionali.
La storia della Fondazione inizia nel gennaio del 1997 a Verona, ma prende le mosse più indietro nel tempo. Quando il professor Gianni Mastella, che aveva dato vita e diretto per molti anni il Centro Regionale Veneto Fibrosi Cistica, propose a Matteo Marzotto di istituire insieme all’imprenditore milanese Vittoriano Faganelli una fondazione scientifica, la fibrosi cistica era una malattia genetica ancora poco conosciuta e in Italia quasi completamente orfana di ricerca.
Marzotto veniva coinvolto nell’avventura perché conosceva la crudeltà della malattia, avendo perso la sorella Annalisa.
Come lui il presidente emerito FFC Ricerca Vittoriano, che di fibrosi cistica aveva visto morire due dei suoi tre figli.
Era urgente coprire il vuoto scientifico e mettere le basi anche in Italia per una ricerca avanzata che ottenesse progressi per arrivare dallo studio delle molecole al letto del malato.
Dal 2002 ad oggi la Fondazione ha investito 36,2 milioni di euro, con i quali ha sostenuto 473 progetti di ricerca, che hanno coinvolto una rete di oltre 264 laboratori.
È riconosciuta dalla comunità scientifica internazionale e contribuisce al progresso delle conoscenze che rendono la fibrosi cistica sempre più curabile.
Molto è stato fatto, ma molto resta da fare, per questo è fondamentale il contributo di tutti.
fibrosicisticaricerca.it è il sito ufficiale della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica, che riporta notizie e informazioni sulla malattia, sulla ricerca e sulle iniziative che contribuiscono a sostenerla.
