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I test genetici: un'arma a doppio taglio nella lotta contro le malattie

  • Redazione MilanoFree.it

Si sente tanto parlare dei test genetici per scoprire eventuali malattie latenti. Cosa sono, a cosa servono e conviene farli? I test genetici sono strumenti avanzati che promettono di rivelare i segreti del DNA e di quantificare il rischio di ammalarsi. Questi test sono stati sviluppati per aiutare nella diagnosi delle malattie anche se alcuni esperti ritengono che si siano diffusi in modo eccessivo e incontrollato. In Italia, alcune aziende stanno offrendo analisi dei geni come mezzo per ottenere una sorta di certificato di giovinezza eterna. Tuttavia, dietro queste iniziative apparentemente innocue possono nascondono anche dei pericoli.dna test pexels cdc 3992927

Test del dna: come funzionano

La medicina ha identificato alcuni geni che aumentano la predisposizione ad ammalarsi di determinate malattie, tuttavia, cercarli è utile solo in casi selezionati. Ad esempio, il test genetico per il gene della fibrosi cistica viene effettuato solo nei bambini appena nati con familiarità e che presentano alcuni sintomi sospetti. Altri geni, come quelli che causano il cancro del colon familiare, indicano solo una probabilità di ammalarsi, non una certezza.

Sapere di essere portatori di queste mutazioni nel DNA è importante perché le misure di prevenzione possono essere efficaci. Tuttavia, sapere di avere un rischio più basso di ammalarsi di tumore non significa che l'asportazione preventiva degli organi sia la soluzione migliore. In generale, è importante che i test genetici siano effettuati solo su indicazione di un genetista esperto e in strutture accreditate e sicure.

E' importante sottolineare che i test genetici non sono una panacea per la prevenzione delle malattie e non possono sostituire i controlli medici regolari, una dieta equilibrata e uno stile di vita sano. I risultati dei test genetici devono essere interpretati con attenzione e discussi con un medico esperto per capire se e come possono influire sulle decisioni di prevenzione e trattamento.

Inoltre, i test genetici non possono prevedere tutti i possibili sviluppi futuri di una malattia. Infatti, molte malattie sono causate da una combinazione di fattori genetici e ambientali. Pertanto, anche se una persona ha un rischio genetico elevato di una malattia, ciò non significa necessariamente che svilupperà la malattia. Allo stesso modo, anche se una persona ha un rischio genetico basso, ciò non significa che sia immune alla malattia.

Sicuramente i test genetici sono uno strumento utile nella diagnosi e nella prevenzione delle malattie ma devono essere utilizzati con attenzione e in stretta collaborazione con un medico esperto. È importante evitare di fare affidamento sui test genetici come unica soluzione per prevenire le malattie e continuare a seguire uno stile di vita sano e a sottoporsi ai controlli medici regolari.

I test genetici possono anche avere implicazioni etiche e psicologiche importanti per le persone che li sottopongono. Ad esempio, i risultati di un test genetico possono causare ansia, stress o depressione, soprattutto se indicano un rischio elevato di una malattia. E' capitato a molti di farsi prendere dall'ansia solo per non aver compreso bene le parole di un medico. Inoltre, i test genetici possono anche avere implicazioni per la vita privata e la sicurezza finanziaria, poiché alcune compagnie di assicurazione possono utilizzare i risultati dei test genetici per determinare i premi o per negare un'assicurazione.

Per questi motivi, è importante che le persone che considerano di sottoporsi ai test genetici ricevano una consulenza genetica da parte di un professionista esperto che possa aiutarle a comprendere i risultati e le loro implicazioni. Inoltre, è importante che le persone che sottopongono ai test genetici siano informate dei loro diritti e dei modi per proteggere la loro privacy e la loro sicurezza finanziaria.

Come avviene il test

L'analisi del DNA consiste nell'estrazione del DNA genomico da un campione biologico, come il sangue periferico, e nella sua successiva comparazione con una sequenza di riferimento (nota come "wild type" o normale) per individuare eventuali mutazioni. Il campione viene prima controllato per verificare che sia idoneo per l'analisi. La tecnologia utilizzata per questo scopo è chiamata "DNA Resequencing" e si basa sull'elettroforesi capillare e sui reagenti ad essa associati. Nel laboratorio vengono utilizzate anche la reazione di amplificazione (PCR) isotermica per amplificare le regioni codificanti dei geni di interesse e il software dedicato per analizzare il profilo di mutazione. In caso di mancata riscontro di mutazioni patogenetiche mediante sequenziamento, viene utilizzata la metodica "Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification" (MLPA) per valutare la presenza di riarrangiamenti genici.

Cosa significa avere una % di rischio di contrarre una malattia

Il rischio è una parola utilizzata per descrivere la probabilità che un evento specifico accada. Ci sono problemi nell'interpretazione dei risultati dei test genetici, soprattutto se questi non sono presentati da un genetista. Non tutti hanno familiarità con la statistica, ma alcune conoscenze sono fondamentali per comprendere il significato delle informazioni ricevute. Ad esempio, avere un aumento del 30% di rischio di sviluppare un tumore ha un significato diverso se la malattia è molto frequente o se è relativamente rara. La bioetica deve anche tenere conto degli aspetti psicologici, e fare uno studio genetico ha senso solo se si può proporsi qualcosa per limitare il danno, altrimenti è una questione da valutare con attenzione. Ad esempio, fare un test genetico per le demenze come l'Alzheimer non ha senso se non c'è modo di fermare l'evoluzione della malattia o prevenirla.

Test genetici professionali dove farli 

Dopo aver spiegato pro e contro dei test genetici, chi consapevolmente desidera effettuare questa tipologia di analisi si fa la domanda "come faccio a prenotare il test?" Vi consigliamo di lasciar perdere tutte le aziende o peudo tali che su internet promettono mare e monti ma di chiedere a personale medico specialista operante presso gli ospedali convenzionati. Se sei interessato ai test genetici, rivolgiti all'ospedale più vicino a te:

ASST Garda - Ospedale di Desenzano del Garda Località Montecroce 1 - Desenzano del Garda (BS) www.asst-garda.it/ospedali/desenzano

ASST Garda - Ospedale di Manerbio Via Lungomella Valsecchi 2 - Manerbio (BS) www.asst-garda.it/ospedali/manerbio

ASST Lariana - Ospedale S. Anna Via Ravona 20 - San Fermo della Battaglia (CO) www.asst-lariana.it

ASST Lecco – Ospedale Alessandro Manzoni Via dell'Eremo 9/11 - Lecco www.asst-lecco.it

ASST Mantova - Ospedale Carlo Poma Strada Lago Paiolo 10 - Mantova www.asst-mantova.it

ASST Papa Giovanni XXIII Piazza Oms, 1 - Bergamo www.asst-pg23.it

ASST Settelaghi - Ospedale di Circolo Viale Borri 57 - Varese www.asst-settelaghi.it

Fondazione IRCCS - Istituto Nazionale dei Tumori Via Venezian 1 - Milano www.istitutotumori.mi.it

Fondazione IRCCS - Policlinico San Matteo Viale Golgi, 19 - Pavia www.sanmatteo.org

Humanitas Mirasole SpA Via Manzoni, 56 - Rozzano www.humanitas.it

Multimedica - Ospedale S. Giuseppe Via S. Vittore 12 - Milano www.multimedica.it

 

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